Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Noonan Sendromu nedir, belirtileri nelerdir, teşhisi nasıldır? Noonan Sendromu tedavi yöntemleri nelerdir? Sendrom hakkında merak edilen ayrıntıları inceleyebilirsiniz.

Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Noonan sendromunun tanımlanması konusunda rahatsızlığın belirleyici özellikleri dikkat çeker. Genetik bir hastalık olan noonan sendromu görülen bireylerde doğuştan gelen birtakım ayırt edici özellikler görülür. Boyun kısa olması, yüz şeklindeki farklılıklar veya doğumdan itibaren görülen kalp rahatsızlığı belirleyici özellikler arasındadır. Hastalık, ilk defa Jacqueline Anne Noonan tarafından 1971 yılında keşfedilmiştir. Günümüzde hastalığın görülme sıklığı 1/1000 ya da 1/25.000 olarak bilinir.

Noonan Sendromu Sebepleri

Noonan sendromu nedenleri incelendiğinde genetik faktörler en önemli risklerden biridir. Aynı hastalığı bulunan ailelerin çocuklarında sendromun görülme olasılığı fazladır. Gebelik döneminde hasarlı genin bebeğe geçme olasılığı %50’dir. Ebeveyndeki otozomal dominant genin çocuğa taşınması ile ortaya çıkar. Hasarlı genle doğan çocukta semptomların görülmesi ebeveynlerdeki belirtilerle farklılık gösterebilir. Yapılan çalışmalar sonucu, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan 10 gen bulunmuştur. Hasta olan bireylerin %40’ının 12. kromozomunda PTPN11 adlı gende “missense” mutasyonu gözlenmiştir. PTPN 11, SOS1, RAF1, KRAS genleri hastalığa sebep olabilenler arasındadır. Bu genler hücreyle alakalı gelişmelerde görev alır. Herhangi bir mutasyon geçirmeleri vücudun farklı sistemlerini etkileyen sonuçlar doğurur. Gende meydana gelen bozulmalar etkin protein üretimini tetikler. Proteinlerin aktif halde gereğinden fazla kalması hücre büyümesinde aksamalar olmasına neden olur. Ailede hastalığın genetik geçmişi bulunmuyorsa genlerin rastgele mutasyona uğramasıyla da hastalık ortaya çıkabilir.

Noonan Sendromu Belirtileri

Noonan sendromu semptomları kişiye göre farklılaşmakla beraber ortak belirtiler yaygın olarak görülür. Günümüzde sık görülen turner sendromu ile belirtileri karıştırılabilir. Turner sendromu  yalnızca kızlarda görülürken noonan sendromu her iki cinste olabilir. Noonan sendromunda saptanan ve en sık görülen özellikler şu şekildedir:

  • Görme ve duyma problemleri,
  • Erken dönemlerde beslenmede zorluk,
  • Göz kapaklarında sarkıklık,
  • Gözlerde tek noktaya odaklanmanın güçlük,
  • Küçük çene yapısı,
  • Kısa boyun ve küçük çene,
  • Boyunda deri katlanması,
  • Zekada gerilik ve öğrenme zorlukları,
  • İskelet bozuklukları,
  • Başın büyük olması,
  • Geniş alın yapısı,
  • Baş arkasına yönelmiş düşük kulaklar,
  • Yüzün sarkık olması,
  • Kalp rahatsızlıkları.

Yüz bölgesindeki farklılıklar büyüme dönemlerine göre değişebilir. Dönemlere göre belirlenen özellikler şu şekildedir:

  • Erken Bebeklik Dönemi: Gözler arasında geniş aralık bulunur ve aşağı doğru bakar. Kısa boyun ve kulakların düşüklüğü dikkat çeker. Bebeklerin üst dudaklarında oyuk ve çıkıntılar görülür.
  • Bebeklik Dönemi: Göz kapakları kalındır. Ucu oval ve basık bir burun yapısı vardır.
  • Çocukluk Dönemi: Yüz bölgesinde duyguları belli edememe ve buna bağlı ifade problemi görülür.
  • Ergenlik Dönemi: Geniş alın yapısı ve sivri çene yapısı görülür. Gözdeki çıkıntılı görünüm daha hafiftir. Perdeli boyunu oluşturan kaslar gelişmiştir.

Noonan sendromlu kişilerde fiziksel belirtilerin yanısıra sinirli veya sakar olma gibi davranış bozuklukları da görülebilir. Erken dönemlerde daha belirgin olan semptomlar yaşın ilerlemesiyle azalabilir. Bazı durumlarda erişkin bireylerde hastalığın belirtileri çok hafif görülebilir.

Noonan Sendromundaki Komplikasyonlar

Noonan sendromundaki bozukluklar gelişimle alakalı olabileceği gibi vücudun farklı bölümlerini de etkileyebilir. Noonan sendromu komplikasyonları şunlardır:

  • Lenf Sorunları: Kalp ve akciğer etrafında bazı durumlardan kaynaklı olarak sıvı birikimi gerçekleşebilir. Özellikle el ve ayak bölgesinde lenfödem görülür.
  • Gelişim Problemleri: Hastalıktan kaynaklı olarak mekansal duyularda problemler meydana gelebilir. Öğrenmeyi destekleme amaçlı özel program ve planlamalar oluşturulabilir.
  • Genital ve İdrar Yolu Problemleri: İdrar yollarında enfeksiyon ve böbreklerin yapısında farklılaşmalar meydana gelebilir. Böbrekte meydana gelen problemler az oranda görülür. Erkeklerde kısırlık problemleri ve sperm sayısında azlık görülebilir. Bunun temel sebebi erkeklerde inmemiş testislerin görülmesidir. Bu durum kriptorşidizm olarak adlandırılır. Kadınlarda doğurganlık erkeklere oranla daha normaldir. Kızlarda ve erkeklerde ergenlik döneminde gecikmeler yaşanır.
  • Aşırı Kanama ve Çürüme: Geçirilen herhangi bir operasyonda aşırı kanama ve çürümeler problemlere neden olur. Diş operasyonları veya diğer cerrahi müdahalelerde görülebilen bir durumdur.
  • Cilt Problemleri: Hasta bireylerde cilt dokusunda oluşan farklı komplikasyonlar görülebilir.
  • Kanser Riski: Tümörler ve lösemi gibi kanser çeşitlerinin görülme olasılığı artabilir.

Moebius Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Yazımıza da bakabilirsiniz.

Noonan Sendromu Kalp Kusurları

Noonan sendromunda kalpte bozukluk bulunması sıklıkla görülen bir durumdur. Sendromlu kişilerin %80’inde doğuştan kalp rahatsızlığı bulunur. Kalp rahatsızlığının varlığı biliniyorsa hasta uzman doktor tarafından düzenli şekilde gözlenmelidir. Hastalıkla bağlantılı olarak oluşabilecek kalp kusurları şunlardır:

  • Kalp Atışında Düzensizlik: Kalp yapısının normal olmamasından kaynaklı olarak oluşur.
  • Kalp Kasının Kalınlaşması: Kalbinden normalin ötesinde gelişmesi veya kalınlaşması durumudur.
  • Kalp Kapakçık Bozuklukları: Pulmoner kapakçıkta görülen darlık en sık görülen durumdur. Kan akciğerlere pompalanırken kalpte baskılanma meydana gelir. Kapakçık sorunlarına bağlı farklı kusurlar görülebilir.
  • Diğer Kusurlar: Kalbin altta bulunan iki odacığını birbirinden ayıran yerde delik bulunabilir. Fazla büyük olduğunda akciğer ve kalbin gereğinden fazla çalışma durumu ortaya çıkar.

Noonan Sendromu Teşhisi

Noonan sendromunun tanısı için hastalık semptomlarının varlığı tespit edilir. Genetik testler uygulanarak teşhis konabilir. Moleküler genetik testlerin kullanımı bilinen en etkili tespit yöntemidir. İlk kontrolde hastanın 3 jenerasyon aile bireyleri araştırılır. Doğuştan gelen rahatsızlıkları, öğrenme bozukluğu veya herhangi bir anormallik olup olmadığı araştırılır. Pıhtılaşma anormalliklerini tespit edebilmek için kan testi yapılabilmektedir. Ultrason kullanılarak kalp kapakçıklarını inceleme de tanı için kullanılan yöntemler arasındadır. Gözdeki anormallikleri tespit göz muayenesi yapılabilir. Noonan sendromu belirtileri hafif olduğunda yetişkinliğe kadar tanımlanamadığı görülmüştür. Kalpte bozukluk belirtisi görüldüğünde uzman doktor şu yöntemleri kullanır:

  • Elektrokardiyogram (ECG): Kalpteki sorunları gözlemlemek için göğüs bölgesine elektrot yerleştirilir. Kalpteki elektrik iletimi kaydedilerek sorunun tespit edilmesi amaçlanır.
  • Ekokardiyogram: Ses dalgaları kullanılarak kalp hareketleri saptanır. Kalbin çalışması esnasında meydana gelen hareketler gözlemlenir.

Noonan Sendromu Tedavisi

Noonan sendromunun tedavisi için kesinleşmiş bir yöntem yoktur. Genetik rahatsızlık olmasından dolayı hastada oluşan semptomları yönetmeye yönelik tedaviler uygulanır. Her bireyde farklı olarak ortaya çıkabileceğinden tedavi yöntemlerinde farklılıklar olabilir. Hastaların önemli bir bölümü normal eğitim alırken %10-15’lik bir kısım özel desteğe ihtiyaç duyar. Hastanın kalp kapakçıklarında problem varsa cerrahi yöntemlere başvurulabilir. Göğüs bölgesindeki deformasyonlar, şaşılık veya inmemiş testis durumunda cerrahi müdahale yapılabilir. Büyümede meydana gelen bozukluklar için hormon tedavileri de uygulanabilmektedir. Erken çocukluk dönemindeki gelişimsel bozukluklar için konuşma terapisi veya fiziksel gelişim terapileri önem taşıyabilir. Kişiye özel olarak belirlenen eğitim programları da etkili olabilmektedir. Hastalığın tedavisi çoğunlukla şu şekillerde gerçekleşir:

  • Büyüme ve Gelişme Takibi
  • Kalp Sorunlarının Tedavisi
  • Aşırı Kanama ve Morarma Tedavisi
  • Genital Problemlerin Takibi
  • İşitme ve Görme Muayeneleri
  • Lenf Sorunlarının Tedavisi

Noonan Sendromu Nasıl Önlenir?

Noonan sendromunun önlenmesi tamamen mümkün olmasa da erken teşhisle komplikasyonlar aza indirilebilir. Aile geçmişinde hastalık olduğu bilinen bireyler çocuk sahibi olmadan uzmanlarla görüşerek yardım alabilir. Genetik danışmanlar veya doktorlar bu durumda görüşülecek kişilerdir. Bazı vakalarda rastlantısal bir bozukluk söz konusu olduğundan engellemek için belirli bir yöntemi yoktur. Erken tanıda uzun süreli destekleyici tedaviler uygulanarak noonan sendromu semptomları azaltılabilir. Uzman doktorlar tarafından oluşturulan tedavi süreciyle yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Yapılan araştırmalara göre bulguların doğru gözlenmesi ve müdahalenin erken yapılması ile hastaların çoğunluğu erişkinliğe ulaşır.

Güncelleme Tarihi: 10 Ekim 2020, 14:50
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER