Moebius Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Moebius Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Moebius kimlerde görülür? Moebius Sendromu tedavisi nasıldır? Merak edilen ayrıntılara yazımızdan bakabilirsiniz.

Moebius Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Moebius sendromunun ne olduğu, semptomları ve tanısı konusunda rahatsızlığa neden olan geni veya faktörleri saptamak önemlidir. 1888’de Paul Julius Möbius hastalığı keşfeden ilk kişidir. Moebius sendromu, mimikler ve göz kaslarında bozulmaya yol açan ender görülen bir hastalıktır. Günümüzde yaklaşık olarak 1 milyonda 2 kişide görülme olasılığı bulunur. Hastalığa tam olarak neyin sebep olduğu kesin olarak anlaşılamamıştır.

Moebius Sendromu Nedir?

Moebius sendromunun ne olduğu konusunda yapılan tanımlamalarda sinirlerin tutulumu veya az gelişmesi ifadeleri kullanılır. Bireyde yaygın olarak görülen gelişimsel bozukluklar hayatın erken dönemlerinde varlığını gösterir. Doğuştan meydana gelen bir hastalıktır. Moebius sendromuna kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanır. Çoğu vakada ailede hastalığın kalıtımsal olarak görülmesi söz konusu değildir. Yüzdeki hareketleri kontrol etmekten sorumlu olan sinirlerin ( kraniyal sinir 6 ve 7 ) görevini yerine getirmemesi sonucu meydana gelen nörolojik rahatsızlıktır. Dünyada yapılan bir araştırmaya göre 500.000 çocukta yaklaşık olarak 1 hasta olacağı tahmin edilir. Kas-iskelet sisteminde oluşan bozukluklar sıklıkla gözlenen durumlar arasındadır. Moebius sendromunda deformeye uğrayan sinirler ve işlevleri şu şekildedir:

  • Kraniyal Sinir 7 : Fasiyal sinir olarak da adlandırılır. Yüzdeki motor becerilerin ve duyusal becerilerin kontrolünü sağlar. Yüzdeki ifade oluşumu, göz kapaklarının hareketinden sorumludur.
  • Kraniyal Sinir 6: Oküler motor siniri olarak da bilinir. Göz küresinde meydana gelen kaçırılmayı kontrol etmede görevlidir.

Moebius Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Moebius sendromunun semptomları erken teşhis edilirse hastalığın gidişatı için önem taşır. Moebius sendromu belirtileri şunlardır:

  • Gözdeki kaslarda kontrol bozuklukları,
  • Sabit bir yüz ifadesine sahip olma veya yüzde felç,
  • Yutkunurken güçlük yaşama ve buna bağlı öksürük,
  • Emerken sorun yaşama,
  • Ağızda oluşan sulanma,
  • Konuşma bozuklukları,
  • Deforme olmuş kulak memesi,
  • Güçsüz damak yapısı,
  • Göğüs kafesindeki bozukluklar,
  • Düztaban veya yumru ayak anomalileri,
  • Yürüyüşte görülen bozukluklar,
  • Kalıcı veya süt dişlerde eksiklik bulunması,
  • Uyku halindeyken gözlerin açık kalması,
  • Uyku esnasında solunum sıkıntısı yaşanması.

Konuşmada gecikmenin olması ve psikomotor becerilerde gerilik sıklıkla görülür. Hastalığı fiziksel olarak ortaya koyan net bulgu ise yüzün maskemsi görünümü andırmasıdır. Yüz ifadelerindeki eksiklik sonucunda hasta, kaşları hareket ettirme veya gülümseme gibi durumları yerine getiremez. Bulgularda benzerlik olması sebebiyle zeka geriliği teşhisi konulabilir. Hastalığın tanısı için kimi uzman 6 ve 7. kafa çiftindeki felci ve iskelet sistemindeki bozuklukları yeterli bulur. Diğer araştırmacılar ise yalnızca yüzdeki felce göre tanı koyabilir. Parmak eksikliği ve farklı anomalilere rastlanması da yenidoğanlarda görülen bulgular arasındadır.

Huzursuz Bacak Sendromu belirtileri nelerdir? Ayrıntılarını da inceleyebilirsiniz.

Moebius Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Moebius sendromunun teşhisi için uzmanlar tarafından ayrıntılı muayene edilmesi gerekir. Doğum gerçekleştikten sonra rahatsızlığın belirtileri gözlenebilir. Yenidoğanlarda bulunan yüz felci kraniyal sinirler açısından incelenmelidir. Uzman tarafından tanı konurken farklı kraniyal sinirlerde meydana gelen bozuklukların araştırılması da önem taşır. Hastalığın teşhis edilmesinde genetik testler ve bilgisayarlı tomografi teknikleri kullanılır. Yüz felcinin teşhisi için kullanılan elektromiyografi yöntemine de başvurulabilir. Tanı için kullanılan yöntemlerin özellikleri şu şekildedir:

  • Bilgisayarlı Tomogrofi: Beyin görüntülenerek hastadaki nörolojik hasarın tespitini sağlamak amaçlanır. 6 ve 7. kraniyal sinirlerde bulunan anormallikleri görmeyi sağlar.
  • Yüz Elektromiyografisi: Yüz sinirlerinin bulunduğu alanlarda sinir iletimlerinin tespit edilmesini hedefleyen yöntemdir. Acı veya herhangi bir ağrı hissettirmeden uygulanan bir testtir.
  • Genetik Testler: Kromozomlarda meydana gelen değişiklikler ve anormalliklerin tespiti için kullanılır. Genetik olup olmadığı hala araştırılan durumlar arasına yer alsa da anormalliklerin gözlenmesi önem taşır.

Moebius Sendromu Nedenleri

Moebius sendromunun sebebi nadir görülen bir rahatsızlık olduğu için net değildir. 6 ve 7. kraniyal sinirlere zarar verdiği bilinir. Farklı kraniyal sinirlerde de bozulmaya yol açtığı görülebilir. Genetik veya çevresel faktörler hastalığın ortaya çıkmasında etkilidir. Kalıtımsal olup olmadığı kesin olmamakla beraber hastalık görülen anne babanın çocuklarında olma olasılığı fazladır. Hamileliğin erken zamanlarında meydana gelen olumsuzluklar hastalığı tetikler. Gebelik döneminde moebius sendromu ile bağlantılı durumlar şu şekildedir:

  • İlk üç ayda misoprostol ve ergotaminin kullanılaması,
  • Hamilelik döneminde koryon villus biyopsisinin yapılması,
  • Talidomidin ve benzodiazepinlerin kullanılması,
  • Gebelik döneminde kanın bebek beynine ulaşmaması.

Moebius sendromuna sebep olan durumların zamanı net olarak belli değildir. Yapılan araştırmalara göre gebelik dönemindeki ilk üç ayda hasar meydana gelmektedir. Hamileliğin 4 - 6. haftaları arasındaki kritik dönemde bozulma meydana gelerek hastalığı tetikler. Genetik faktörlerde ise 3,10 ve 13. kromozomlarda meydana gelen deformelerin hastalığa etki ettiği de ihtimaller arasındadır. Yapılan araştırmalarda PLXND ve REV3L adlı genlerde meydana gelen değişiklikler göze çarpmıştır.

Moebius Sendromu Yapan İlaç

Moebius sendromuna neden olan ilaç ile alakalı yapılan araştırmalarda hamilelik döneminde misoprostol kullanımı riskli görülmüştür. Gebeliğin ilk iki ayında misoprostol kullanımı beyin gelişimini olumsuz etkileyerek sendroma yol açabilir. Kolay erişilmesi ve maliyetinin az olması sebebiyle gastrik ülser tedavisinde sıkça kullanılır. Beyin nöronları çevresel etkilere karşı duyarlı olması nedeniyle bu tip farmokolojik durumlardan çabuk etkilenir. Misoprostolün yüksek dozlarda kullanılmış olması, fetal kan akışında azalmalar meydana getirebilir. Uyuşturucu madde ve ilaçların kullanılması hastalığı tetikleyen unsurlardandır.

Moebius Sendromu ve Otizm

Moebius sendromunda otizm görülmesi yapılan araştırmalarda dikkat çekicidir. Günümüzde moebius sendromu yerine otizm teşhisi sıklıkla konulmaktadır. Konuşma ve dil gelişiminde meydana gelen güçlükler iki durumun karıştırılmasına sebep olabilir. Otizmin moebius sendromunda eştanı olup olmadığının anlaşılması için çalışmalar hala devam etmektedir.

Moebius Sendromu Tedavisi

Moebius sendromunu iyileştirmek için garantili bir yöntem henüz yoktur. Kullanılan yöntemler, hastalıkta yaşanan olumsuz durumları hafifletmek ve yaşam kalitesini arttırmak amaçlıdır.  Bireylerin kendilerine has farklılıkları bulunacağından bu değişikliklerin kontrol edilmesini sağlamak temel amaçtır. Olumsuzlukları hafifletmek, hastaların topluma kazandırılması, sosyalleşmesinin sağlanması ve iş hayatına girmesini sağlar. Hastalıktan kaynaklı olumsuzluklar farklı alanlarda görülebilir. Bu nedenle farklı uzmanlar tarafından oluşturulan ekiple bir tedavi yaklaşımı uygulamak etkilidir. Konuşma terapistleri, çocuk doktorları ve nöropsikologlar arasında işbirliği ile gerçekleştirilen çalışmayla hastaların özgüvenini arttırmak mümkündür. Sosyal becerilerin arttırılması hastaların yaşam kalitesini de arttırır. Hastaları sıklıkla maruz kaldıkları sosyal izolasyondan kurtarmak gerekir.  Bazı hastalarda duruş bozukluklarını düzeltmek ve görünür etkileri minimuma indirmek için ameliyata da başvurulabilir. Hastalığın ortaya çıkardığı gözle görülen etkiler cerrahi yöntem kullanılarak azaltılabilir.

Moebius Sendromunda Cerrahi Tedavi

Moebius sendromunu cerrahi tedavi yöntemleriyle tamamen yok etmek söz konusu değildir. “Gülümseme Operasyonu ( The Smile Operation )” adı verilen yöntemle gülme fonksiyonunu iyileştirmek amaçlanır. “Gracilis” olarak adlandırılan ve uylukta bulunan kas hastanın yüzüne transfer edilir. Gülme eylemini gerçekleştiren “masseter” kasının sinirleri ile “gracilis” birbirine bağlanır. Uygulanan bu yöntem günümüzde moebius sendromu etkilerini aza indirmek için kullanılan en etkili yöntemdir. Hastadaki yüz ifadelerinin belirginleştirilmesi ve fonksiyon kazandırılabilmesi tedavinin temel amacıdır. Gözlerde meydana gelen şaşılık veya çene bölgesindeki kas deformasyonları, cerrahi müdahalelerle düzeltilebilir. Fiziksel, psikolojik veya meslek alanında bireye takviye verilmesi, zorlukların atlatılması ve becerilerin geliştirilmesinde etkilidir. Hastalık ve bakım süreci doğru yönetildiğinde bireylerin normal insanlarda olduğu gibi uzun yıllar yaşam sürmesi mümkündür.

YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER