Bartter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Bartter sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Bartter Sendromu tedavisi var mı, nasıldır? Sendrom hakkında merak edilen ayrıntılar yazımızdadır.

Bartter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Bartter sendromunun ne olduğu, semptomları ve tanısı konusunda yapılan çalışmalar nadir görülen genetik bir hastalık olduğunu gösterir. Frederic Bartter 1960’lı yıllarda hastalıkla ilgili ilk çalışan kişidir. Böbrek fonksiyonları hasarlı olduğu için bu durum vücutta dengesizliklere neden olur. Bartter sendromu nedeniyle oluşan kusurlar hastadan hastaya değişir. Ciddi komplikasyonlar oluşabileceği gibi hafif belirtilerle de ortaya çıkan bir hastalıktır.

Bartter Sendromu Nedir?

Bartter sendromunun tanımı böbreklerde spesifik kusurlara sebep olan hastalık şeklinde yapılabilir. Kalsiyum, sodyum, potasyum ve klor gibi maddeler vücuttan fazla oranda dışarı atılarak mineral eksikliğine sebep olur. Günümüzde hastalık milyonda bir ihtimalle görülür. Kız ve erkeklerde ise eşit oranda görülme olasılığı bulunur. Anne ve babadan gelen çekinik gen ile çocukların hastalık taşıma oranı %25’tir. Ebeveynlerden bir tanesi hasta olduğunda %50 oranda bebeğe de geçer. Mutasyonlu genler ebeveynde bulunmasına rağmen semptom göstermeyebilir.

Bartter Sendromu Tipleri

Bartter sendromunun çeşitleri semptomlara göre değişir. Hastalık tipleri semptomların görüldüğü dönem veya mutasyonlu genlere göre incelenir. Belirtilerin görüldüğü dönem ve bulgulara göre hastalığın görülen 2 tipi şu şekildedir:

  • Klasik Bartter Sendromu: Semptomların görülmesi çocukluk dönemine denk gelir. İlk bulgular aşırı idrara çıkma isteği şeklinde görülür. Genellikle ek tedavi yöntemleri uygulanır. Büyümede geriliklere yol açar. Böbrekte bulunan klor kanallarında oluşan bozukluktan kaynaklanır.
  • Antenatal Bartter Sendromu: Gebelik döneminde anne karnında semptomlar oluşur. Bebeğin vücut ve böbrek gelişiminde gerilik görülür.

Barter sendromu genetik olarak 5 gende kaynaklanan anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Gen tipleri ve genlerde oluşan mutasyonlara göre sendrom 5 alt grupta incelenir:

  • Tip 1: NKCC2 (cotransporter) geninde mutasyon
  • Tip 2: ROMK geni mutasyonu
  • Tip 3: CLC-Kb ( klorür kanalı geni ) mutasyonu
  • Tip 4: Barttin kodlama görevi bulunan gende mutasyon
  • Tip 5: ClC-Ka / ClC-Kb geni mutasyonu

Bartter Sendromu Tanı

Bartter sendromunun teşhisi için birtakım testler kullanılır. Hastalık anne karnındayken bazı durumlarda kendini gösterir. Fetüs çevresindeki sıvının fazlalığından dolayı erken doğum gerekebilir. Genel olarak tanıda kullanılan test ve yöntemler şunlardır:

  • Kan Testleri: Renin, aldosteron ve magnezyum oranlarını belirlemeye yönelik yapılır.
  • İdrar Testleri: İdrar elektrolitlerini test etmek ve sodyum, potasyum gibi mineral seviyelerini ölçmek hedeflenir. Kalsiyum, klor, potasyum veya sodyum mineralleri idrarda yüksek görülürse şüphelenilir.
  • Genetik Testler: Moleküler genetik testler kullanılarak sendromu oluşturan anormal ve hasarlı genler belirlenir. Doku veya kan örnekleri alınarak gen testleri yapılabilir.
  • Ultrason: Böbrekte sorun varsa ultrason cihazıyla görüntülenir.
  • Ailesel Geçmiş: Yakın akraba veya aile üyelerinde hastalık olup olmadığı incelenir. Ebeveynlerin her ikisinde de sendrom varsa tanı konmuş olur.
  • Hasta Öyküsü: Hasta semptomlarla ve ne zaman görüldüğüyle alakalı detaylı bilgileri doktora verir.  Şikayetlerin şiddeti veya duruma sebep olan nedenler uzman tarafından incelenir.

Alın bölgesine saç ekimi nasıl yapılır, aşamaları nelerdir? Bilgilerini de inceleyebilirsiniz.

Bartter Sendromu Belirtileri

Bartter sendromunu semptomları yaygın olarak şu şekillerde görülür:

  • Gelişmede azlık,
  • Üçgen yüz yapısı,
  • Sarkmış ve büyük göz yapısı,
  • Dehidratasyon,
  • Kusma,
  • Polihidramnios öyküsü,
  • Dismorfik semptomlar.

Hastalığın semptomları türüne göre değişiklik gösterir. Klasik bartter sendromu semptomları şunlardır:

  • Sık İdrar: İlk aşamada ortaya çıkan belirtilerdendir. Mineraller vücuttan dışarı su ile birlikte atılır. Suyun dışarı fazla atılmasıyla idrara çıkma isteği olur.
  • Bağırsak Problemleri: Su kaybından dolayı kabızlık meydana gelir.
  • Halsizlik: Aşırı mineral kaybedilmesi yorgunluk hissine neden olur.
  • Aşırı Susama: Çok fazla idrara çıkılması vücutta su kaybına neden olacağından su içme isteği oluşur.
  • Kaslarda Güçsüzlük: Vücuttaki fonksiyonların düzgün çalışmasında mineraller önemli rol oynar. Eksikliği halinde kas güçsüzlüğü veya kramplar oluşabilir.
  • Tuz İsteği: Klor ve sodyumun idrar yoluyla dışarı atılması aşırı tuz isteği oluşturur.
  • Gelişim Gerilikleri: Mental ve fiziksel gelişimde aksamalar olur.

Antenatal bartter sendromu için belirtiler şu şekildedir:

  • Anormal Gelişim: Bebeğin vücudundaki mineraller dışarı atıldığında büyümede problemler oluşur. Buna bağlı olarak organ gelişimlerinde de sorun görülür.
  • Ateşte Yükselme: Yeni doğanlarda 40 derece ve daha yüksek ateş görülebilir.
  • Susuzluk: Hasta bebekler doğdukları zaman ciltlerinde susuzluktan kaynaklanan kuruluk olur.
  • Duyma Zorluğu: Tip 4 türünde hastalarda duyma fonksiyonlarında bozukluk görülmüştür. Uzmanlara göre bu duruma kalsiyumun dışarı fazla atılması sebep olur.
  • Kusma ve İshal: Bebeğin anne karnında fazla sıvıyı dışarı atması sonucu rahimdeki sıvıda birikme olur. Doğum esnasında bu sıvı bebek tarafından yutulur. Bu nedenle bebekte kusma ve ishal gibi semptomlar görülür.

Bartter Sendromu Nedenleri

Bartter sendromu sebepleri arasında en bilineni genetik faktördür. Böbreklerin sorunsuz çalışabilmesi için sendromla alakalı genlerin vücuttaki rolü büyüktür. Tuzun vücutta emilmesi genlerdeki protein sentezleri sayesindedir. Meydana gelen anormallikler böbreklerin tuz emme kapasitesince ciddi sorunlara neden olur. Hastanın bünyesel özellikleri veya çevreden kaynaklı durumlardan dolayı görülme olasılığı olabilir. Bazı durumlarda sendrom, birçok sebebe bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Bartter Sendromu Tedavisi

Bartter sendromunu iyileştirmek için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Vücuttaki bazı dengesizlikleri düzeltmek ve semptomların etkisini aza indirmek için bazı uygulamalar yapılır. Semptomlar her bireyde farklı özellik ve düzeyde ortaya çıkabilir. Tedavi sürecinde çocuk doktoru, nefrolog veya psikiyatriden destek alınırsa daha verimli olur. Önerilen takviyeler, ilaç kullanımı veya psikolojik destek içeren tedavi önerileri bulunur.

  • Elektrolit Düzeninin Sağlanması: Sıvı ve elektrolitle alakalı dengesiz durumların düzeltilmesini içerir. Potasyum klorür takviyesi ile vücuttaki dengesizlikler giderilmeye çalışılır.
  • Tuz ve Su Değişim Tedavisi: Aşırı riskli durumda olan bebekler için vücutta tuz ve su değiştirilerek yapılan bir operasyondur.
  • Hormon Tedavisi: Büyüme ve gelişmeyi ilerletebilmek için hormon takviyesi uygulanabilir.
  • İlaçlı Tedavi: Vücutta potasyum kaybını azaltacak ilaç tedavileri kullanılır. Böbrekleri olumsuz etkileyen mineral kayıpları düzeltilebilir. Hastalık semptomları ilaçla azalsa bile tedavi yarım bırakılmamalıdır. Tam anlamıyla hastalığın yok olması hiçbir zaman söz konusu değildir. Düzenli kullanılmayan ilaçlar büyüme ve gelişmede ciddi olumsuzluklara neden olabilir.
  • Doğru Diyet: Eksikliği bulunan minerallerin besin yoluyla takviye edilmesi amaçlanır.
  • Psikososyal Destek: Bütün ailenin destek alması tedavi dönemindeki yıpratıcı süreçleri aşmaya yardımcı olur.

Hiçbir tedavi yöntemi uygulanmadığı takdirde komplikasyon gelişebilir. Hastada normalde görülen semptomların şiddetinde artış olabilir. Elektrot dengesizliği problemi bulunanlarda nadir de olsa kalp ritminde düzensizlik ve kaslarda güçsüzlük görülebilir. Müdahale edilmediğinde hayati sorunlara yol açar. Fiziksel olarak ise yaş ilerledikçe beklenenden daha az büyüme görüleceğinden kısa boyluluk olabilir. Sebebi bartter sendromu bulunan çocukların gelişim hızının diğer yaşıtlarına göre daha az olmasıdır.

Bartter Sendromunda Hangi Doktora Gidilmeli?

Bartter sendromu için gidilecek doktor hastalık tipine göre değişebilir. İlk bulgular genellikle böbrekle alakalıdır. Belirtilere göre başvurulacak doktorlar şu şekildedir:

  • Çocuk Nefrolojisi: İdrara çıkma sorunlarıyla ilgili bulgular varsa klasik bartter sendromu şüphesi oluşur. Tedavi sürecinde genetik branşlarla işbirliği yapılabilir .
  • Kadın Doğum: Anne karnındayken oluşan semptomlarla kadın doğum uzmanları ilgilenir. Bebekteki gelişimsel sorunları inceler ve bulgulara göre antenatal bartter sendromundan şüphelenebilir. Gebelik döneminde rahimde aşırı sıvı birikmesi önemli bir bulgu olabilir.
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER